El programa de Diagnóstico Genético Preimplantación (P.G.D.) ha sido orientado hacia la prevención primaria de anomalías congénitas en parejas con un alto riesgo reproductivo de transmitir alguna enfermedad a la descendencia, especialmente desordenes monogénicos ligados al cromosoma X (logrando hijos varones afectados o hijas mujeres portadoras) y alteraciones cromosómicas (translocaciones) debidas a la edad materna avanzada que ocasionan pérdida recurrente del embarazo, cuando se quiere evitar el Síndrome de Don, fallos repetidos en la gestación, enfermedades que dependen de la alteración de un solo gen (como la fibrosis quística), para evitar enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales como la hemofilia.
El Centro de Reproducción Punta Pacífica, ha incorporado este estudio recientemente, siendo el único centro en el país en donde se realiza el DGP, para ello se realiza la biopsia de las blastómeras en embriones obtenidos mediante fertilización por (ICSI), Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoide, a las 72 horas en el estadío de 8 células se obtienen una o dos blastómeras del mismo y se procede al estudio por técnicas de Hibridización In Situ (FISH) para 5 colores, evaluando los cromosomas 13,18,21, X y Y, mientras los embriones se mantienen en crecimiento en las incubadoras.
A las 24 horas del diagnóstico se procede a la transferencia embrionaria de los resultados obtenidos.
El P.G.D se presenta como un nuevo campo que, unido a las técnicas de reproducción asistida, ofrece la posibilidad de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero, y por tanto antes de que se haya producido la implantación, evitando así los abortos terapéuticos, y abriendo nuevas vías en la prevención de enfermedades genéticas que en la actualidad carecen de tratamiento.
El principal beneficio del DGP es que maximiza la probabilidad de que una pareja portadora pueda tener descendencia sana, lo cual representa una gran ventaja frente a las técnicas de diagnóstico prenatal (amniocentesis, biopsia corial) ya que es la realización del mismo en un estadio muy temprano del desarrollo embrionario. “No tenemos que esperar a que el niño nazca con la enfermedad. Este s un diagnostico de una enfermedad genética antes de que la enfermedad suceda, antes de la implantación embrionaria, embarazo químico y/o clínico.