El Centro de Genética Punta Pacífica

Asesoramiento Genético

Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Entre éstos, las alteraciones cromosómicas, que son las responsables de un 2,5% de la mortalidad infantil; además, estas alteraciones están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre. El análisis cromosómico ha proporcionado un conocimiento básico de los cambios genéticos responsables de las cromosomopatías y, en el caso del cáncer, de los procesos que suceden durante la transformación maligna de las células tumorales.

Además, estas aberraciones citogenéticas han contribuido a establecer en muchos casos el pronóstico de la enfermedad y en algunos incluso indicar tratamientos específicos. Por todo ello, muchas decisiones terapéuticas están basadas en estos hallazgos genéticos.

Por este motivo, en nuestro centro disponemos de la tecnología más avanzada para el estudio genético del embrión, el feto y el adulto.

Servicios y técnicas disponibles para los pacientes

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1) Servicio de consulta genética.
 

2) Técnicas de estudio citogenético convencional.

• Diagnóstico prenatal
• Cariotipos de líquido amniótico
• Vellosidad corial
• Material de aborto
• Sangre periférica
• Medula ósea.

3) Técnicas de estudio mediante FISH.

• En líquido amniótico
• Vellosidad corial
• Material de aborto
• Sangre periférica
• Medula ósea
• Espermatozoides
• Bloque de parafina de tumor mamario para HER-2 neu.

4) Técnicas de análisis molecular.

• Pruebas de filiación, paternidad, maternidad.
• Microdelección del Cromosoma Y por PCR.
• Fragmentación de ADN.
• Estudio de genes causantes de enfermedades trombóticas, Factor V Leiden, Factor II 20210 Y Metilentetrahidrofolato-reductasa C677T y A1298C por PCR.
• Detección de enfermedades infecciosas: Análisis de Virus de Papiloma Humano por PCR-Clinical Array, Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Rubeola, Beta Talasemia, Frágil X.