Estudio Genético en Leucemias
La leucemia es un cáncer de las células sanguíneas. Existen muchos tipos diferentes de leucemia, de acuerdo con las células sanguíneas específicas afectadas. Cada leucemia presenta características distintas de la enfermedad y por lo tanto, diferentes opciones de tratamiento. La mayoría de las leucemias se presenta en los glóbulos blancos y se clasifican como mielocítica o linfocítica, dependiendo del tipo de glóbulo blanco afectado. La leucemia se clasifica, además, por lo rápido que se manifieste la enfermedad. Cuando la leucemia se manifiesta de forma rápida y se compone de células inmaduras que no maduran de forma apropiada, se llama leucemia aguda. Cuando la leucemia se denomina como crónica, las células son más maduras y la acumulación de las células anormales se presenta más lenta. Ellas se clasifican en: Leucemia mielógena aguda y crónica, leucemia linfoblástica aguda y crónica.
Anomalías cromosómicas: La detección de anomalías cromosómicas, que con frecuencia se conoce como "análisis citogenético", es la prueba que se realiza en las células cancerosas para determinar si existen anormalidades genéticas específicas. Las mutaciones o alteraciones en el ADN pueden ser responsables de manifestar el cáncer y atribuir características específicas del cáncer. Diferentes pruebas de laboratorio, incluyendo la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH, por sus siglas en inglés). Esta metodología se usa cada vez más en el diagnóstico de las hemopatías que tienen una alteración característica, como la t(9;22) en la leucemia mielóide crónica o la t(15;17) en la leucemia aguda promielocítica y la reacción de la cadena de polimerasa (PCR), para hematología oncológica es otra prueba molecular capaz de detectar las mutaciones genéticas específicas dentro de una célula de cáncer.
En el Centro de Genética Punta Pacífica se ofrecen estudios de cariotipo y FISH en médula ósea y sangre periférica. En un futuro próximo ofreceremos PCR en médula ósea. Los resultados de las pruebas citogenéticas pueden ser factores claves para determinar la opción de tratamiento apropiado para el paciente.
Se le pregunto al Dr. Ricardo Aguilar del Centro Oncológico Punta Pacífica que al evaluar la respuesta al tratamiento con la presencia o no de estas alteraciones en la sangre periférica y así continuar, detener o cambiar la terapia. ¿Con que frecuencia se haceFISH para el seguimiento del paciente?Y su respuesta fue la siguiente: Los estudios de FISH se hacen una vez cada 6 meses a una vez al año y excepcionalmente se pueden realizara los 3 meses de uno previo. ejemplo, paciente con Leucemia mielóide crónica que tiene buena respuesta, se hace el estudio de cariotipo y FISH y si todo está de acuerdo a lo esperado, se repite en un año. la respuesta es subóptima, se puede decidir un cambio en el tratamiento y reevaluar con estudios a los 3 a 6 meses. periodicidad depende en parte de la estabilidad de la enfermedad del paciente. punto es que los estudios genéticos son complementarios y uno no suplanta a otros. decir, hay indicaciones para el cariotipo, para el FISH y para el estudio por PCR y cada uno se debe hacer en su momento.
FISH en Médula Osea - BCR/ABL
El 95% de las leucemias mieloides crónicas, en menor grado se encuentran en leucemias linfoblásticas agudas y ocasionalmente en las leucemias mielocíticas agudas.
