Centro de Genética Punta Pacífica Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Entre éstos, las alteraciones cromosómicas, que son las responsables de un 2,5% de la mortalidad infantil; además, estas alteraciones están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.
Por este motivo, en el laboratorio de Genética realizamos un análisis cromosómico o cariotipo cuando sospechamos que la esterilidad e infertilidad pueden tener este origen. El análisis cromosómico ha proporcionado un conocimiento básico de los cambios genéticos responsables de las cromosomopatías y, en el caso del cáncer, de los procesos que suceden durante la transformación maligna de las células tumorales.
En las cromosomopatías estos estudios han sido esenciales en su correcto diagnóstico, y su detección precoz en el líquido amniótico forma parte de la clínica habitual.
Durante las últimas décadas se han descrito un elevado número de alteraciones cromosómicas recurrentes frecuentemente asociadas con subtipos tumorales particulares.
Además, estas aberraciones citogenéticas han contribuido a establecer en muchos casos el pronóstico de la enfermedad y en algunos incluso indicar tratamientos específicos. Por todo ello, muchas decisiones terapéuticas están basadas en estos hallazgos genéticos.
Le podemos ayudar y asesorar en cualquiera de las siguientes áreas de especialidad en nuestro Centro de Genética lea más…
Citogenética Convencional
Hibridización In Situ Fluorescente (FISH)
Sondas Para Hibridización In Situ Fluorescente
Diagnóstico Prenatal
Diagnóstico Genético Preimplantación
Biopsia Embrionaria
Cordocentesis
Biopsia de Vellosidades Coriónicas
Estudios Cromosómicos en Material de Aborto
Análisis Cromosómico En Sangre Periférica
Estudio de Médula Ósea
Estudio Cromosómico en Espermatozoides
Asesoramiento Genético
Microdelección del Cromosoma Y por PCR
Análisis de Virus de Papiloma Humano PCR-Clinical Array®
Estudio Genético para Cáncer de Mama
Toxoplasmosis
Citomegalovirus
Rubeola
Parvovirus
Anemia Falciforme
B-talasemia
Fragil X
Factor II
Factor V
MTHR