Servicio de Consulta Genética
El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja en relación con los antecedentes familiares y, o una gestación. Es la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento.
La siguiente lista enumera razones por las que se puede necesitar el asesoramiento y la evaluación genética de un médico genetista:
A. Los factores de antecedentes familiares
- Los antecedentes previos de la familia o el niño de:
- Retardo mental
- Defectos del tubo neural (como la espina bífida)
- Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)
- Labio leporino y, o paladar hendido
- Defectos cardíacos
- Baja estatura
- Defectos en un único gen (como la fibrosis quística o fenilcetonuria [PKU])
- Deficiencia visual o auditiva
- Dificultad en el aprendizaje
- Trastornos psiquiátricos
- Cáncer
- Múltiples pérdidas de embarazo (abortos espontáneos, nacimientos de niños muertos, o muerte neonatal)
- Otros trastornos que podrían considerarse genéticos
- Cualquiera de los padres con un trastorno autosómico dominante, o cualquier otro trastorno observado en varias generaciones.
- Ambos padres portadores de un trastorno autosómico recesivo, diagnosticado por el nacimiento de un niño afectado o por medio de un estudio de detección de portadores.
- La madre posible o confirmadamente portadora de un trastorno ligado al cromosoma X como la hemofilia cualquiera de los padres portador confirmado de alguna anomalía cromosómica balanceada.
B. Los factores de Gestación
- La madre de 35 años de edad o más en el momento del parto.
- El examen de suero materno que indique un riesgo mayor de defectos del tubo neural, de síndrome de Down o trisomía 18.
- Los resultados anormales de las pruebas de diagnóstico prenatal o una anormalidad en la ecografía prenatal
- Los factores maternos como esquizofrenia, depresión, convulsiones, alcoholismo, diabetes.