Pruebas de Identificación Humana/ PaternidadPor medio del perfil del ADN se logra la identificación genética personal, para determinar relaciones de parentesco como paternidad, maternidad, comprobación si dos varones son de la misma línea paterna (por ejemplo: abuelo- nieto, tío-sobrino etc.). También es posible la comparación de perfiles genéticos en casos de infidelidad cuando se cuenta con muestras de semen o flujo vaginal que se quiere saber a quien pertenece el material biológico, y con una muestra de referencia para realizar dicha comparación.
En todas las circunstancias para la realización de la prueba se compara el resultado obtenido en el estudio con otros cuyo origen es conocido. El proceso no es directo, sino que se llega a la identificación por un camino indirecto a través de la individualización, es decir, conforme se van consiguiendo características de la persona, el número de individuos que las comparten es menor, y va reduciéndose de forma progresiva con la ampliación del estudio.
Se analiza un número suficiente de regiones microsatélites del ADN, los individuos nos diferenciamos por el número de repeticiones de esa secuencia. El 50% son heredados de la madre biológica y 50% heredados del padre biológico. En caso de que no se compartan más de dos regiones entre el supuesto padre y el hijo, es excluido el supuesto padre como posible padre biológico del niño. En caso de que compartan todas las regiones de ADN analizadas, existe una coincidencia de 99.9% y la paternidad es confirmada.
Los procedimientos que aplicamos para identificación humana están validados a nivel internacional y los marcadores moleculares identificados por el CODIS, una base de datos de ADN fundada por el FBI (Federal Bureau of Investigation ) de Estados Unidos.
El ADN puede ser extraído de casi cualquier material biológico, por lo que para efectuar la prueba de paternidad las muestras pueden ser las siguientes:
Se puede tomar la muestra de sangre o frotis bucal en el Centro de Genética, si desea que esta sea identificada, con la ayuda de personal idóneo calificado.
En el caso que las muestras sean anónimas puede pedir el envío del Kit de Extracción de muestra a su casa, seguir las instrucciones de extracción de muestra para realizar el extraído Ud. mismo. Debe asegurarse de seguir el instructivo paso a paso. De no ser así, se pone en juego el éxito de la prueba.
Si no desea recibir el Kit de extracción, puede tomar la muestra con un hisopo de algodón frotando la parte interna de la mejilla hacia arriba y hacia debajo de ambos lados. Dejar secar los hisopos en un lugar protegido a temperatura ambiente por lo menos 30 minutos. Introducir cada hisopo previamente identificado, en sobres de papel individuales (evitar el envío del hisopo/muestra en recipientes de plástico). Indicar en el sobre a quien pertenece la muestra (hijo, presunto padre, madre, etc.)
Es muy importante no tocar el sitio donde se encuentra la muestra.
Nos puede enviar la muestra por algún servicio de mensajería, pedir la recolección de las muestras, o dejarlas en la recepción del Centro de Genética.
El Centro de Genética se responsabiliza en caso de fallas en los resultados sólo cuando hay certeza que hubo una negligencia técnica en el laboratorio.
El sistema de trabajo del Centro de Genética cumple con una normativa de confidencialidad, la información obtenida de los análisis se transmite sólo a la persona que solicita la prueba. Las muestras pueden ser identificadas o anónimas.
Nos pueden contactar por cualquier duda:
Número de teléfono (507)-204-8414
Mail: cgenetica@hotmail.com
Descargar Formulario para toma de muestra de ADN para pruebas de Filiación aquí que debe ser llenado y entregado junto con las muestras.
Las micro-deleciones del brazo largo del cromosoma Y afectan aproximadamente a un 10% de los pacientes azoospérmicos y a un 15% de los pacientes con oligozoospermia idiopática severa. La mayoría de microdeleciones se producen en la región AZFc y afectan al gen DAZ, siendo éste el principal candidato a explicar la azoospermia de estos pacientes. Los pacientes oligozoospérmicos severos con microdeleción del cromosoma Y son estériles, pero con las técnicas de reproducción asistida es posible que tengan descendencia. Este diagnóstico se realiza por la técnica de PCR mediante la amplificación de dichos genes.
Son lesiones en el material genético del espermatozoide. Estas lesiones pueden ser causadas tanto por factores internos como un una selección ineficiente de espermatozoides o una maduración incorrecta; como por factores externos como daño inducido por quimioterapia, diabetes, varicocele, episodio de fiebre alta, exposición a elevadas temperaturas, o alguna enfermedad inflamatoria crónica o aguda.
Utilizamos un test basado en la respuesta diferencial del núcleo del espermatozoide fragmentado y no fragmentado a un tratamiento de desproteinización. La extracción de proteínas nucleares del espermatozoide con el DNA fragmentado libera los fragmentos de DNA y la cromatina se dispersa formando un halo periférico ligeramente teñido.
La trombofilia es una patología que se caracteriza por formar trombos en la circulación que obstruyen el adecuado flujo sanguíneo, pudiendo producir pérdidas de embarazos.
En una mujer embarazada, cuando los vasos que van a irrigar al bebe (placenta), se tapan todos, al bebe no le llega irrigación y se muere. Produciéndose así, según en qué momento del embarazo ocurra, el aborto o la muerte fetal.
Si no se obstruyen todos los vasos, son bebes que crecen poco (retardo de crecimiento intrauterino) o que tienen poco líquido amniótico ( oligoamnios ).
Puede ocurrir también un desprendimiento de placenta, hipertensión inducida por el embarazo, infartos placentarios.
Existe la posibilidad de adquirir trombosis en miembros inferiores (Trombosis venosa profunda) o el pulmón (tromboembolismo pulmonar). Este examen es para la detección cualitativa simultánea in vitro de mutaciones en:
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la sangre o hematíes. En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.
La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.
En el laboratorio se puede hacer el diagnóstico genético de esta enfermedad por PCR a través de enzimas de restricción RFLP y electroforesis.
La talasemia, también llamada anemia mediterránea y anemia de Cooley, es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos de la sangre) que lleva a una disminución en la producción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción de una de estas cadenas. Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
El diagnóstico prenatal se determina a partir de la biopsia de vellosidades coriales o de amniocentesis.
El síndrome de X Frágil es la causa más frecuente de retardo mental hereditario. Normalmente, el gene FMR1, localizado en el cromosoma X, contiene una región con 6-40 repeticiones del codón CGG. Un gene con 61-200 repeticiones se considera una pre-mutación y uno con más de 200 repeticiones se considera una mutación completa. La expansión de dicha región a esos niveles resulta en la metilación del gene, lo que impide la expresión de la proteína FMR1 causando el Síndrome X Frágil.
En el laboratorio podemos identificar el número de repetidos CGG en el gene FMR1 en el rango de normalidad. Cuando se realiza en varones el test posee 100% de sensibilidad. En las mujeres, un resultado negativo indica que se trata de una homocigota normal (con el mismo número de repetidos en ambos alelos) o que presenta un alelo normal y un alelo X Frágil.