Técnicas de estudio citogenético convencional

Diagnóstico Prenatal

El medio más efectivo de prevenir las enfermedades genéticas consiste en ofrecer a las gestantes con riesgo el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento), siempre que esto sea posible.

La amniocentesis, extracción de una muestra de líquido amniótico en la semana 14-16 de gestación, fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida. Con la muestra de líquido amniótico podemos diagnosticar principalmente anomalías genéticas y defectos del tubo neural. Las indicaciones principales para practicarse una amniocentesis son: edad materna avanzada, problemas cromosómicos familiares, antecedentes de hijos con anomalías genéticas o retraso mental, abortos espontáneos, angustia materna, y triple marcador en suero materno positivo. Los resultados cromosómicos en líquido amniótico se entregan entre 7 y 10 días hábiles.

En la actualidad, la técnica de hibridización in situ fluorescente o FISH nos permite la evaluación de aberraciones numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar. Utilizando sondas de ADN específicas para cada cromosoma, es posible determinar de forma rápida (24-4 8 horas) si el feto es portador de las anomalías cromosómicas más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 (S. de Patau), 18 (S. de Edwars) o de alteraciones en los cromosomas sexuales (S. de Turner o S. de Klinefelter). Esta técnica la ofrecemos en situaciones en las que se necesitan descartar trisomías específicas. Además, es de gran utilidad cuando el tiempo necesario para completar el estudio supone una carga clínica o emocional sobre la paciente.

Durante los últimos años, se han desarrollado técnicas que permiten el análisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno; este procedimiento se conoce como diagnóstico pre-implantación.

Biopsia Embrionaria

Consiste en extraer 1 o 2 células de un embrión, mediante técnicas de micromanipulación. Para ello, se realiza un pequeño orificio en la cubierta externa del embrión, la zona pelúcida, lo cual permite introducir una fina micropipeta (35 micras) para aspirar la célula embrionaria. La célula extraída es procesada para su posterior análisis genético o cromosómico y el embrión prosigue su desarrollo embrionario normal.

Cordocentesis

Es un procedimiento mediante el cual el médico extrae sangre fetal a través del cordón umbilical del bebé, se realiza usualmente después de las 20 semanas de embarazo, y en ciertas ocasiones especiales. Antes del procedimiento el médico hace un ultrasonido para evaluar el tamaño y las estructuras del bebe, la cantidad de líquido amniótico y la posición de la placenta, después se inserta una aguja muy delgada a través del abdomen materno hasta llegar al cordón umbilical. En este momento se toma una pequeña cantidad de sangre la cual es enviada al laboratorio de genética. Los resultados están disponibles en 72 horas. Antes del procedimiento el médico hace un ultrasonido para evaluar el tamaño y las estructuras del bebé, la cantidad de líquido amniótico y la posición de la placenta, después se inserta una aguja muy delgada a través del abdomen materno hasta llegar al cordón umbilical. En este momento se toma una pequeña cantidad de sangre la cual es enviada al laboratorio de genética.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas

La Biopsia de Vellosidades Coriónicas ( BVC) es un método invasivo utilizado desde los años 80 como alternativa en el diagnóstico temprano para poder determinar si su bebé esta padeciendo alguna anormalidad cromosómica como el Síndrome de Down, trisomías 13 y 18, Síndrome de Turner y Klinefelter, etc., además puede ayudar a descartar algunas otras enfermedades tales como la anemia falciforme, varias clases de Fibrosis Quísticas, la enfermedad de Tay-Sachs, entre otras. Se aceptan dos técnicas para el abordaje: la vía transabdominal y la transcervical. Es un procedimiento aplicable en etapas tempranas de la gestación ( 8-12semanas). Ambas son útiles y seguras en manos de personal capacitado para su aplicación y los resultados están disponibles en dos semanas.

Estudios Cromosómicos en Material de Aborto

En la especie humana, del 15% al 25% de los embarazos reconocidos clínicamente terminan en abortos espontáneos, y al menos el 60% del los abortos del primer trimestre son cromosómicamente anormales.

Existen dos instancias importantes en esta situación:

Análisis Cromosómico en Sangre Periférica

El objetivo es obtener células en reproducción. Se consigue con una muestra de sangre común, con rigurosa asepsia. Con un estimulante adecuado se estimula la reproducción de linfocitos. Al tercer día se detiene ésta reproducción en una fase de ciclo celular en la que los cromosomas están dispersos: la metafase.

Luego con otra solución, se busca romper la célula para que libere de su interior a los cromosomas y así poder fijarlos y teñirlos para su observación.

Finalmente queda otra etapa que es la técnica de bandeo que permite evidenciar una serie de bandas a lo largo de cada cromosoma. Tienen la particularidad de repetirse en forma constante, lo que se llama patrón de bandas. Esto sirve para diagnosticar cuándo falta o sobra una porción de un cromosoma.

Condiciones para obtener un cariotipo:

  1. Individuos con malformaciones congénitas múltiples, retraso mental, fallo de crecimiento
  2. Individuos con sospecha de anomalías cromosómicas 
  3. Parejas con pérdidas múltiples durante la gestación 
  4. Mujeres de corta estatura o amenorrea primaria 
  5. Varones con infertilidad 
  6. Pacientes con genitales ambiguos 
  7. Pacientes con enfermedades hematológicas (leucemias, linfomas) 
  8. Tumores sólidos

Estudio de Médula Ósea

Este estudio se realiza en patologías hematológicas como leucemias y linfomas, ya que se observan anomalías cromosómicas. El cultivo es semejante al descrito para sangre periférica, salvo que no es necesario estimular para que sus células comiencen a dividirse ya que lo hacen regularmente. Este tipo de estudio es importante para establecer el diagnóstico cuando aún no se ha clasificado la patología y permite dar una idea del pronóstico, ayudando así al médico a elegir la terapéutica a seguir. Gracias a la hibridización con núcleos en interfase o en metafase es posible observar la presencia de ganancias, pérdidas o fusiones entre genes. Esta metodología se usa cada vez más en el diagnóstico de las hemopatías que tienen una alteración característica, como la t(9;22) en la leucemia mielóide crónica o la t(15;17) en la leucemia aguda promielocítica, entre muchas otras enfermedades hematológicas. 

Citogenética Convencional

A pesar de que las técnicas de citogenética convencional cuentan con casi medio siglo de existencia, su interés no es sólo histórico, sino que siguen proporcionando valiosa información clínica. En la actualidad el análisis de los cromosomas es obligado en el estudio de las cromosomopatías, las hemopatías malignas, y de los tumores en los procesos oncológicos. En algunas ocasiones se dispone de sondas específicas que complementan los hallazgos obtenidos por citogenética.


Citogenetica Convencional
Las anomalías se pueden detectar a través de
la cantidad o disposición de los cromosomas.


La muestra que se cultiva en los estudios citogenéticos puede proceder de cualquier tejido: sangre, médula ósea, líquido amniótico, ganglio, bazo, masas tumorales o efusiones tumorales. Es imprescindible que la muestra no esté contaminada en el momento de su siembra y que el transporte hasta el Laboratorio de Citogenética sea lo más rápido posible. Las condiciones de cultivo varían en relación con el tipo de tejido que se pretende analizar y con el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. Una vez cultivada, se procede a la recolección de los cromosomas y posteriormente éstos se tiñen adoptando el patrón característico de bandeo cromosómico.


 

 
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