Técnicas de estudio mediante FISH

Hibridización In Situ Fluorescente (FISH)

La técnica de Hibridización In Situ Fluorescente (FISH) consiste en la detección de secuencias de ADN con sondas marcadas con fluorescencia sobre cromosomas o núcleos celulares fijados sobre un portaobjetos, usando para ello un microscopio de fluorescencia y un sistema de captura y procesamiento de imágenes.

La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma (resultados entre 24 y 36 horas) al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres.
Tras la hibridación de las sondas con núcleos en interfase o en metafase es posible observar la presencia de ganancias, pérdidas o fusiones entre genes. Esta metodología se usa cada vez más en el diagnóstico de las hemopatías y también es de extraordinaria importancia en el estudio de las alteraciones cromosómicas en el líquido amniótico, vellosidades coriales, material de abortos espontáneos y en sangre de individuos en los que se sospecha la existencia de una alteración cromosómica.

Diagnóstico Genético Preimplantación

El diagnóstico genético preimplantación se presenta como un nuevo campo que, unido a las técnicas de reproducción asistida, ofrece la posibilidad de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero y, por tanto, antes de que se haya producido la implantación.

Célula femenina normal  
Célula masculina normal
Para utilizar esta técnica la pareja debe someterse a un tratamiento de fecundación In Vitro (FIV). En estas condiciones, después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 horas de manera que, 3 días después de la obtención de los óvulos, los embriones tienen una media aproximada de 8 células o blastómeros. En este momento, se realiza la biopsia embrionaria, técnica mediante la cual podemos extraer 1 ó 2 blastómeros para su análisis posterior, mientras que el embrión se mantiene en cultivo hasta que se obtienen los resultados y se realiza la transferencia. Estas técnicas de análisis cromosómico o genético permiten un diagnóstico muy rápido, que oscila entre las 24 horas y las 48 horas, según los casos, compatible con el tiempo máximo de desarrollo embrionario In Vitro. De esta manera, podemos mantener los embriones en cultivo hasta que se obtienen los resultados y así seleccionar embriones normales para la transferencia al útero materno.

Se realiza una selección muy precoz, previa a la implantación, lo cual representa una gran ventaja frente a las técnicas de diagnóstico prenatal (amniocentesis, biopsia corial) en las que en caso de diagnosticar un feto como afectado, se plantea la opción de un aborto terapéutico.

Es la estrategia de diagnóstico más temprana que existe para asegurar a la pareja un bebé sano. 

FISH en Espermatozoides

Mediante esta técnica se puede calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados permitiendo enumerar la cantidad de cromosomas por espermatozoide. Las sondas fluorescentes utilizadas son de dos tipos, sondas centroméricas para los cromosomas X, Y, y 18; y sondas específicas de loci para los cromosomas 13 y 21.

¿Quien se realiza este estudio?

Las indicaciones básicas de la FISH en espermatozoides han sido oligoastenoteratozoospermia, abortos de repetición; baja tasa de fecundación (≤ 50%) y fallo de implantación. Un semen con un alto porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados dará lugar a embriones anormales.

El resultado de este estudio permite aconsejar a la pareja cual es la técnica de reproducción asistida adecuada a seguir.

 

HER2/neu

El HER2/neu es un oncogén que produce una proteína que constituye un receptor en la membrana de la célula, al que se unen sustancias que favorecen el crecimiento de la célula (factor de crecimiento). Cuando el gen HER2 está alterado, la proteína produce encuentra en cantidad mayor de la normal, se dice entonces está incrementada su expresión e indica un grado mayor de proliferación y división de la célula, confiriendo al cáncer de mama una mayor agresividad, así como resistencia a la quimioterapia y hormonoterapia.

Entre el 25 y el 30% de las mujeres con cáncer de mama diseminado presentan una alteración del gen HER2. Esta alteración se asocia a peor pronóstico (mayor tasa de recurrencia y mortalidad) y múltiples estudios han demostrado su valor predictivo para sensibilidad o resistencia a distintos regímenes de terapia sistémica.El interés primordial de este gen reside en su papel como diana terapéutica del trastuzumab (Herceptin), anticuerpo monoclonal humanizado capaz de bloquear la acción del receptor HER2. Esta nueva terapia fue aprobada por la FDA en 1998, limitándola inicialmente a pacientes con enfermedad diseminada. Más recientemente se ha demostrado que el empleo de trastuzumab en estadíos iniciales de la enfermedad, como agente único o en regímenes combinados, reduce significativamente tanto el riesgo de recurrencia como la mortalidad. La Hibridación “In Situ” Fluorescente (FISH) es uno de los métodos utilizados para el estudio de HER2/neu, en donde se evalúa el número de copias del gen en el núcleo celular para detectar su amplificación. La prueba utilizada en el Centro de Genética y Biotecnología - BIOGEN se llama PATHVYSION y esta aprobada por el Food and Drug Administration de Estados Unidos.

 

 
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